眼内悪性リンパ腫について
- Contents:
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- 1.眼内悪性リンパ腫とは
- 2. 疫学
- 3. PVRLの遺伝学的特徴
- 4. 眼内悪性リンパ腫の診断
- 5. 眼内悪性リンパ腫の硝子体生検の方法
- 6. 治療
- 7. 再発・難治性VRL
- 8. 今後の課題
PVRLの遺伝学的特徴
近年、PVRLにおいてMYD88 L265PおよびCD79BのITAM領域のY196付近の変異がそれぞれ69～80％および35％と高頻度に検出されることが報告されている。MYD88 変異、特に L265P はVRLで非常に頻度が高く、その検出により硝子体手術検体の診断率が大幅に向上している。CD79B Y196変異を有する6人の患者は、CD79B WTを有する11人の患者（67カ月；P = 0.0135）よりも有意に早く（16.5カ月）CNS疾患を発症した。
MYD88 の検査は、VRLの補助診断に利用されている。VRL患者23 人とぶどう膜炎患者 40 人のグループでは、感度は 75%、特異度は100% であった。最近では、いくつかのグループが分子プロファイル技術を使用して、CDKNA2などの腫瘍抑制遺伝子のコピー数損失を特定したり、次世代シーケンス（NGS）を使用して複数の候補遺伝子に変異がないかスクリーニングしている。細胞材料に加えて、硝子体検体の無細胞上清または房水から抽出されたDNAは、NGSまたはデジタル液滴PCRのいずれかによって変異を検出できる。
